Estas líneas son el resultado de la experiencia colectiva de un grupo de padres y de niños de toda la geografía española en los últimos 10 años.
No pretenden suplantar protocolos médicos pero sí inducir cambios en ellos, así como en la postura de las administraciones sanitarias y centros hospitalarios, para que cada vez sea más difícil encontrarse con errores de diagnóstico que demoren la correcta asistencia a niños con riesgo neurológico de padecer un síndrome epiléptico infantil (SEI), lo que a menudo –demasiadas veces- termina con una discapacidad grave o severa.
Es unánime entre los neuropediatras considerar que cualquier epilepsia infantil que debuta o aparece en el primer año de vida es susceptible de provocar retraso psicomotor en el niño que la sufre. Si, además de ello, se dan algunos síntomas específicos que determinan su adscripción en un determinado síndrome epiléptico, el daño neurológico y su discapacidad futura serán aún mayores.
El hecho de que los llamados SEI tengan una tasa de prevalencia baja, rayana en el concepto de “enfermedad rara” (<1:2000), hace que su diagnóstico resulte cuando menos estadísticamente difícil, pese a la claridad y especificidad de algunos de sus síntomas que los hacen inequívocos.
Es la extensión del conocimiento sobre los SEI, y en particular el más común de ellos (el denominado Síndrome de West), lo que se procura desde estas líneas, sobre todo en medios hospitalarios menos avanzados y en Atención Primaria, ya que hemos comprobado que la tasa de diagnóstico de un SEI en un gran hospital pediátrico es en la mayoría de los casos más que satisfactoria. Se persigue, ante todo, esa mayor y mejor divulgación de conocimientos médicos que permitan un diagnóstico rápido y certero, así como una, más que eventual, rápida derivación a un centro hospitalario preparado para afrontar una patología de tanta gravedad como la de los SEI.
En efecto, a día de hoy tenemos comprobado con las historias clínicas de nuestros niños (somos más de 200 asociados ya) que el diagnóstico certero y el tratamiento precoz de los SEI, y en particular del S. West (el más común de todos), y/o de su sintomatología previa, raramente suceden; y cuando acontecen, ocurre así en contados hospitales de grandes ciudades. Es rotundamente injusto que la calidad de la asistencia sanitaria dependa, como depende, del lugar de residencia de los padres. Pero lo es mucho más que el desarrollo psicomotor de un niño y su capacidad para ser una persona plena e independiente, dependa igualmente de esa circunstancia. Tenemos comprobado que, habitualmente, son los pequeños hospitales donde se comenten más errores de diagnóstico, con la trascendencia que estamos comentando.
Patologías neurológicas tan graves como los SEI, a menudo se confunden con otras tan triviales como el “cólico del lactante”, o bien “terrores nocturnos”, dándose altas hospitalarias precipitadas y posponiéndose hasta un nuevo reingreso, con síntomas más graves y acuciantes y –acaso- la coincidencia de un facultativo de guardia de mayor sagacidad clínica, el momento del diagnóstico y del inicio del tratamiento.
Las administraciones sanitarias deben proceder a divulgar entre su personal sanitario la existencia de estas patologías, que son muchas veces desconocidas para los propios facultativos de urgencias. Existen episodios, registrados recientemente, donde algún facultativo ha anotado en el Informe de Urgencias de un niño el antecedente de “Síndrome de Wess” (con dos eses); señal más que probable de que no sabía de qué se le hablaba siquiera.
El desarrollo psicomotor adecuado en un recién nacido es algo tan básico que no requiere de mayor explicación. Cualquier signo de alarma, por nimio que sea, debe ser exhaustivamente investigado en un centro hospitalario de garantía.
Nuestros hospitales provinciales (si de ciudades de menos de 200.000 habitantes hablamos) y comarcales, habitualmente no están preparados para afrontar patologías de esta índole, según se apuntó anteriormente.
La propia Administración Sanitaria debe ser la primera interesada en que estos errores diagnósticos no se produzcan, pues cada vez son más frecuentes las reclamaciones de responsabilidad patrimonial u otra clase de acciones legales, y cada vez más a menudo se saldan con cuantiosas indemnizaciones. A nadie interesa esa situación. Pero, menos que a nadie, a los niños que padecen un SEI y a sus padres y familiares.
Es por ello por lo que, desde la Administración Sanitaria en consonancia con las sociedades médicas, debería protocolizarse la urgente derivación de todo neonato o lactante a un hospital autonómico de referencia tan pronto existan al menos dos de los siguientes signos clínicos en las primeras horas, semanas o meses de vida, bien entendido que la mayor precocidad indudablemente en su aparición significará una mayor gravedad de la patología subyacente y también del SEI que termine apareciendo como consecuencia de ella:
1) Cualquier alteración del tono muscular: hipotonía, hipertonía, distonía, etc.
2) Convulsiones neonatales: ya sean tónicas, mioclónicas o crisis sutiles.
3) Alteraciones inespecíficas del trazado electroencefalográfico –a menudo las crisis epilépticas clínicas no se acompañan de correlato bioeléctrico en el periodo neonatal-, tales como asimetría o lentitud, y con mayor motivo si se registran crisis epilépticas.
4) Alteraciones bioquímicas o metabólicas.
5) Succión débil, dificultades para la alimentación (vómitos, etc.).
6) Letargia o adormilamiento.
Obviamente, cuantos más signos clínicos aparezcan conjuntamente (a menudo lo hacen todos a la vez), mayor deberá ser el nivel de alarma sanitaria.
Por las autoridades sanitarias deberá acometerse la puesta en marcha de este sencillo protocolo con prioridad absoluta, si queremos reducir el número de SEI en los recién nacidos vivos y el costo económico que, tanto a corto, como a medio y largo plazo, representa tanto para la propia Administración Sanitaria como para el conjunto de la Sociedad. Pero, por desgracia, un protocolo tan sensato como el descrito, que en parte es resumen de los elaborados por las sociedades médicas, con su correspondiente línea de actuación, a menudo no se ponen en marcha por la imposición de los gerentes de los hospitales, tan preocupados por el gasto sanitario, con prioridad sobre la salud.
Unido a esto deberá dotarse a nuestros hospitales de más rápidos medios de diagnóstico, tanto de neuroimagen (ecografías cerebrales, resonancias magnéticas, magnetoencefalografías, tomografía por emisión de positrones) como en lo que a la capacidad de nuestros laboratorios respecta. Obviamente, deberá empezarse con aquellos centros hospitalarios que sean destino de derivaciones de otras provincias (hospitales de referencia), si bien a medio plazo deberá irse dotando de tales medios a los hospitales de menor tamaño.
No habitualmente, sino siempre, se concentran en nuestro país los mejores medios diagnósticos de esta índole en torno a Madrid y Barcelona, bien entendido que estando en nuestras dos principales grandes ciudades se facilita su acceso al mayor número de usuarios de la sanidad. Esto es obvio. Sin embargo, debería protocolizarse el acceso rápido y urgente a tales medios diagnósticos (no después de 48-72 horas) cuando se den tres de los seis signos clínicos indicados anteriormente, y que son la antesala de los SEI según es pacífico en la literatura médica, en lugar de intentar “llevar el caso” del neonato enfermo en el hospital provincial o comarcal con unos medios humanos y técnicos claramente insuficientes.
Si antes pusimos un ejemplo que denotaba el desconocimiento por algunos facultativos del área de urgencias de un hospital infantil de cómo se escribía correctamente “Síndrome de West”, pondremos ahora otro, mucho más grave, de dos niños, hermanos con año y medio de diferencia entre ellos, ambos con Síndrome de West, y ello debido a que las pruebas analíticas y metabólicas realizadas al mayor en el hospital de su lugar de residencia (una ciudad próxima al millón de habitantes…) resultaron del todo punto insuficientes, sin que por tanto el sistema público sanitario acertara a encontrar el origen de su patología ni advirtieran a los padres de que tener otro hijo podría muy bien venir afectado por la misma grave patología. Tras ello, inefectuado el “consejo genético” se produjo una segunda gestación que finalizó con el nacimiento de otro niño, hermano del anterior, también con Síndrome de West por la misma causa (en este caso, genética). Y algún tiempo después, con la prescripción de nuevos análisis en su día no solicitados por los facultativos, se averiguó la causa en cuestión instaurándose el inicio de un tratamiento al menos paliativo.
Si las autoridades sanitarias lo desean, los informes médicos que acreditan lo anterior están a su entera disposición.
Capítulo aparte merece la atención que ha de prestarse tanto a la gestación como al parto, dado que para algunos autores las causas perinatales (en torno al nacimiento o parto) suman un total del 60% de los casos de Síndrome de West en algunas series (López-Terrada Covisa).
Es esencial la protocolización, durante el embarazo, de ecografías de alta resolución con una duración mínima de 30 minutos, para evitar en la mayor medida posible el que pasen desapercibidas malformaciones que redunden en una patología neurológica severa.
Asimismo, debería protocolizarse la monitorización continua de toda gestante desde que comienza la primera fase del parto (dilatación), sin asumir riesgos innecesarios, y estando siempre debidamente atendida por personal facultativo, no sólo por matronas. Ello no significa que deba aumentar la tasa de cesáreas, ya de por sí suficientemente elevada en nuestros hospitales, pero sí que se generalicen los medios actuales de detección del sufrimiento fetal o –como tiende ahora a decirse con un eufemismo—el “riesgo de pérdida del bienestar fetal”. Entre tales medios estaría no sólo la monitorización tococardiográfica continua desde que se entra en la sala de dilatación, sino también la biofísica o con determinación del pH con una gota de sangre del cuero cabelludo del neonato en quien se considere que se da una situación de riesgo; y por último, generalizándose la toma de una muestra de sangre tras realizarse una canalización umbilical a todo recién nacido en la misma situación. Ello en conjunto permitiría evitar el 90% de los casos de situaciones hipóxico-isquémicas causantes en un alto porcentaje de determinados SEI como el de West, o por lo menos la inmediata detección de la causa tras el examen de laboratorio pertinente.
En esta línea, lejos de conformarnos con la realización por la matrona que interviene en el parto –cuya profesionalidad o eficacia no desea se ponga en entredicho-- del caduco Test de Apgar (que es sólo un test de vitalidad, o que sirve para establecer un pronóstico vital, pero no un test de morbilidad y que por tanto no nos va a predecir en absoluto cuál va a ser el desarrollo psicomotor del niño) debería protocolizarse que a todo recién nacido se le efectuara un examen neurológico al menos por un neonatólogo, si no fuera posible por un neuropediatra. Y, al mismo tiempo, debería protocolizarse igualmente, para todo recién nacido, el análisis clínico de determinaciones bioquímicas que denoten un síndrome hipóxico-isquémico (de nuevo pH, saturación, equilibrio ácido-básico, gasometría completa, etc....). Consecuencia de lo anterior es que, ante cualquier hallazgo anómalo, se sometería al neonato a las más estrictas pruebas y controles, si el hospital estuviera dotado de medios; y, si no fuera así, se derivara hacia algún hospital donde la dotación técnica y humana fuera idónea; lo que antes denominamos “hospital autonómico de referencia”.
En ocasiones, la sintomatología aflora no tras el nacimiento sino a las pocas semanas o meses de ese suceso tan deseado por los padres. Tras el análisis de los datos de nuestros niños, en algunos casos las crisis o los espasmos han surgido a las pocas horas o días de la inoculación de una vacuna (casi siempre la antipertussis o tos ferina ‘celular’ o ‘entera’). Es verdad que hace no más de tres años se ha generalizado en nuestro país la sustitución de tales vacunas por otras “acelulares”, con mucho menor riesgo de causar una reacción –según los protocolos de pediatría de la AEPED- de tal magnitud que pudieran terminar provocando una encefalopatía epiléptica como el Síndrome de West. Pero también es lamentable que esta generalización no llegara antes (en Japón se empezó en 1981), lo que seguramente vino dado por la diferencia de coste entre una vacuna y otra (en torno a los 11 € por vacuna) pues habríamos evitado casos de niños en quienes aquella vacuna les ha destrozado la vida por ahorrarnos una cantidad ridícula. Convendría protocolizar un estudio multicéntrico que evaluara el riesgo-beneficio de algunas de estas vacunas.
Debe decirse ahora que Investigación y “Publicación” no son lo mismo. En España tenemos un buen nivel en Neuropediatría, si bien la plantilla de facultativos es demasiado ajustada (existen grandes hospitales públicos con un millar de camas y tan sólo dos neuropediatras, por ejemplo). Consecuencia de ese buen nivel, es la existencia de unas publicaciones abundantes, que a su vez lo son de lo que podríamos denominar la “experiencia hospitalaria diaria”. Debiera serlo, además, de la investigación. Pero la investigación, como búsqueda científica del resultado novedoso para aplicarlo a la práctica clínica diaria, es casi inexistente en nuestro país. Para los que consiguen investigar pese a todo, con medios a veces irrisorios, vaya desde aquí nuestro agradecimiento; y para los clínicos con buenas ideas que no consiguen ni tiempo ni financiación para ponerlas en marcha, nuestro reconocimiento. Esperemos que la situación vaya mejorando en los próximos años. Materias a abordar no faltan en el campo de los SEI.
Mención aparte hay que hacer ahora de los centros de atención primaria. Por la propia infrecuencia de los SEI, algunos pediatras ni tan siquiera han oído hablar de estas patologías. Han sido frecuentes los casos en que el pediatra de atención primaria ha preguntado a la madre “¿Síndrome de quéee?”, después de decirle ésta el diagnóstico efectuado respecto de su hijo en un gran hospital con el resultado de Síndrome de West. Respuestas como ésas denotan que está muy extendido el desconocimiento entre algunos profesionales sanitarios.
La formación en éstos es crucial. Así como son relativamente abundantes los “cursos” o “jornadas” entre especialistas de centros hospitalarios, los pediatras de atención primaria raramente tienen la oportunidad de reciclar sus conocimientos.
Pero si la formación es crucial, también lo es la prudencia sanitaria. Prudencia que se debe de manifestar en no diagnosticar con prisas lo que no se ha visto nunca, o casi nunca, pues entonces surgen frecuentemente las confusiones. El diagnóstico diferencial del Síndrome de West se establece, entre otros, con el llamado “cólico del lactante”, una reacción alérgica intestinal benigna que padecen un buen número de neonatos, como consecuencia del inicio de la alimentación oral tras su nacimiento, que suele durar a veces hasta los 5-6 meses. En este sentido, debería protocolizarse que cuando el pediatra de atención primaria advirtiera alguno de los seis signos clínicos anteriormente expresados, derivara al Servicio de Urgencias del Hospital más cercano al pequeño paciente. Mientras no se haga así, seguirá habiendo confusiones, por desgracia.
Dos cuestiones fundamentales quedan aún por resaltar. En primer lugar, a día de hoy, los padres se convierten en eternos cuidadores de los niños que padecen algún SEI. “Quién cuida al cuidador” es una pregunta que, al parecer, no merece siquiera una respuesta. Parece que “va en el cargo” de padre o madre el tener que cuidar de por vida a un niño con una discapacidad tan grave que no le permita hablar ni comunicarse de ningún otro modo, con frecuentes deficiencias perceptivo visuales, sin control de esfínteres y muchas veces sin posibilidad de poder caminar, siquiera. Cuando hablamos de un niño con un SEI, a menudo sufre todo o la mayor parte de ese siniestro repertorio que se ha descrito.
Quién cuida al cuidador… Es una pregunta que posiblemente la próxima Ley de Autonomía Personal (la bien o mal llamada “Ley de Dependencia”) intente contestar con timidez y con limitaciones, pasando el “filtro de la renta”; como si aquellos padres que superen ligeramente los límites tributarios no fuesen eternos cuidadores de sus hijos y como si no precisaran la ayuda de los poderes públicos. El gasto medio en farmacia, tratamientos especializados (fisioterapia, logopedia, etc.), cuidadores puntuales, puede rondar los 9.000-12.000 € por niño al año. Si a ello añadimos el “lucro cesante” o los ingresos que se dejan de obtener por la necesidad de tener que viajar, llevar al niño a los tratamientos, realizárselos en casa perdiendo horas de trabajo, resulta que el daño patrimonial por niño y año no baja nunca de los 18.000 €. Sin contar con que, inevitablemente, los hermanos de un niño con una grave discapacidad neurológica se tienen que ver privados, cuando menos, de una atención por los padres que tendrían de no tener que volcarse en el hermano enfermo.
Desde la Administración Sanitaria se debería promover una reforma legal adecuada e íntegra. Una reforma que favoreciera, tanto si los padres prestan servicios en la administración como en la empresa privada o son autónomos, el traslado hacia una zona de residencia donde su hijo pueda estar mejor atendido. En nuestra Fundación, algunos padres, con trabajos públicos a más de 300 kilómetros de Madrid, han conseguido acercarse a la capital en sus destinos tras participar en los respectivos concursos de traslados. Pero ese caso, además de heroico, por desgracia es la excepción. No se contempla en las bases de las convocatorias públicas de la índole que sea (acceso libre, traslados, promoción interna, etc.) la contingencia de ser padre o madre de un niño con una grave discapacidad como factor prioritario en la asignación de destinos o reserva de plazas, y sí otros factores que, aun siendo importantes (p. ej. conocimiento de lengua autonómica), en absoluto tienen la entidad como la de la problemática que nos ocupa. Y si ello es así en la Administración Pública, no digamos en la empresa privada, donde rigen las reglas del mercado y el “esto es lo que hay”.
Parece que las únicas reformas que se acometen en el ámbito jurídico-laboral tanto público como privado son las referentes a cotizaciones a la seguridad social, importe de indemnizaciones por despido y tiempo de prestación de servicios para adquirir la fijeza. Las reformas para intentar coordinar la vida familiar y la vida laboral han sido de una timidez apabullante, permitiendo la conversión de la jornada completa en jornada a tiempo parcial únicamente...
Son abundantísimos los casos de abandono del trabajo por el padre o por la madre, al menos durante un par de años, con la consiguiente merma de recursos económicos cuando más necesarios son. La menos osada de las reformas debería permitir, cuando menos, que uno de los padres pudiera reducir su jornada siquiera en tres horas al día, las que tiene que dedicar en absoluta exclusividad para su hijo con una grave discapacidad, sin ver mermado su salario, con cargo a la correspondiente partida presupuestaria.
Por último, en lo que al capítulo laboral concierne, en el caso de ser el padre autónomo o asimilado, deberían de promoverse ayudas públicas que le permitieran cambiar su centro de trabajo haciéndolo coincidir con el lugar que precisa su hijo para tener una mejor oportunidad de desarrollo psicomotor.
Al hilo de esto, el de la necesidad de residir en la zona donde mejor atendido pueda estar el niño en el más amplio sentido (también en el educacional), se tocará un último punto, el atinente a los profesionales no médicos que tan importantes son en el devenir y en el referido desarrollo psicomotor de los niños con una discapacidad severa por el padecimiento de un SEI. Nos referimos a fisioterapeutas, psicólogos, psicologopedas y un amplio etcétera. Como ocurre con los profesionales de la sanidad, los más capacitados y los que mayor partido pueden sacar de nuestros hijos, residen precisamente en los núcleos de población mayores. El acceso a ellos es fundamental por las familias que residen a muchos kilómetros de estos lugares, si se quiere que los niños más alejados de tales ciudades puedan tener alguna oportunidad en su desarrollo psicomotor. Y, desde luego, el importe de los tratamientos debería ser co-asumido entre los padres y los poderes públicos, en lugar de, cómo ocurre en la situación actual, sólo por los padres.
A modo de conclusión, las administraciones sanitarias como parte integrante que son de los poderes públicos deberán destinar sus recursos, en lo que a tan grave problemática se refiere, en una doble vía. Por una parte, para dotar a la población infantil de una asistencia sanitaria ágil y óptima, que pueda atajar la patología neurológica que aflore en los pequeños, incluyendo la revisión de los protocolos médicos (de la SEGO, SENP y AEPED, en particular). Con ello el número de casos de niños diagnosticados por algún SEI bajaría sin lugar a dudas, y el costo económico a soportar por la sociedad sería sensiblemente inferior. Por otra parte, y ya en último lugar, se debería favorecer toda clase de medidas que permitieran un tratamiento y seguimiento óptimo de los niños que tienen una grave discapacidad a consecuencia de un SEI –o por otra causa--, y en este orden de cosas, favorecer los traslados de los padres al lugar del entorno sanitario a que se adscriba al niño; favorecer la reducción de jornada sin merma económica; permitir el acceso a profesionales no sanitarios de la recuperación, y sufragar al menos en parte el importe de los inmensos gastos que tiene que soportar una familia uno de cuyos miembros es un niño con una grave discapacidad neurológica. Dicho así, puede parecer excesivo el gasto público a realizar; sin embargo, esa apreciación sería incorrecta, habida cuenta que por una parte, afortunadamente somos un número pequeño de familias; y por otra, la prevención sanitaria que se ha venido comentando, de llevarse a la práctica, ciertamente conllevaría un aumento del gasto sanitario, pero una reducción del gasto público si lo comparamos con la situación actual, pues muchos SEI se podrían evitar y ahorrarse la sociedad un desembolso importante en cuidadores, pérdida de trabajo, tratamientos, prestaciones no contributivas, gasto sanitario y farmacéutico, etc.
